Dvojčatá nám môžu pomôcť pochopiť, ako nás formujú gény a prostredie. Rozmýšľali ste niekedy nad tým, prečo vyzeráte inak ako ostatní ľudia? Rozdiely, ako napríklad výška a farba vlasov, môžu pochádzať z rozdielov vo vašich génoch nazývaných mutácie. Pochopiť, ako nás mutácie formujú, môže byť trochu zložité, pretože nás ovplyvňuje aj okolitý svet. Dvojčatá a súrodenci nám môžu pomôcť pochopiť, či sa ľudia líšia kvôli genetickým rozdielom alebo preto, že žijú v odlišnom prostredí. Identické dvojčatá majú rovnaké gény, zatiaľ čo neidentické dvojčatá zdieľajú v priemere polovicu svojich génov s druhým dvojčaťom.
Genetická predispozícia pre dvojčatá
Môžeme merať a porovnávať mieru podobnosti vlastností medzi pármi identických a neidentických dvojčiat, aby sme pochopili, aká časť rozdielov v vlastnostiach medzi ľuďmi je spôsobená génmi a aká časť je spôsobená prostredím.
Každý človek na svete je iný ako ostatní. Môžete mať inú farbu vlasov, pokožky alebo očí, prípadne inú výšku spolu s celým radom ďalších znakov, ktoré vás robia jedinečnými. Na druhej strane máte veľmi podobné črty s členmi svojej rodiny. Môžete mať rovnakú farbu vlasov ako váš otec a rovnakú farbu očí ako vaša mama. Možno sa trochu podobáte na svojho brata alebo sestru. Je to preto, že rodiny majú spoločné niektoré odchýlky (nazývané aj mutácie) v génoch.
Mohli by sme povedať, že gény sú malé kúsky biologických informácií, ktoré sa prenášajú z rodičov na ich deti a sú zakódované v DNA. Predstavte si gény ako recept s návodom, v ktorom sú uvedené ingrediencie, množstvá a kroky, ako pripraviť jedlo. V tomto príklade ste vy jedlo a vaša DNA je papier aj písmená použité na napísanie receptu. Hoci sú naše gény ako recepty, majte na pamäti, že ide o veľmi zložitý recept s mnohými (mnohými!) prísadami a krokmi, ktoré sa stále snažíme objaviť a pochopiť.
Teraz je na svete veľa druhov potravín, rovnako ako je veľa druhov ľudí. Koláčiky sa líšia od sušienok, pretože ich recepty sú odlišné. Ľudia sa od seba líšia, pretože sa líšia ich gény (recepty). Niektorí ľudia sú si podobnejší ako iní (napríklad vy a váš brat alebo sestra sa podobáte viac ako vy a vaši priatelia). To by bolo ako s koláčikmi a muffinmi – nie sú rovnaké, ale sú si dosť podobné. Je to preto, že ich recepty sú podobné, ale nie úplne rovnaké. Niekedy vám určité mutácie v génoch môžu škodiť a spôsobiť vám choroby, zatiaľ čo iné mutácie vás môžu pred chorobami chrániť.
Genetika nepustí
Niektoré mutácie môžu byť dokonca dobré alebo zlé v závislosti od prostredia! V našej analógii by mutácia, ktorá spôsobuje ochorenie, bola ako použitie nesprávneho receptu. Ak dáte do zmesi na koláč namiesto cukru soľ, koláč sa vám nepodarí. Aj keď si možno myslíte, že mutácia je niečo zlé (alebo možno niečo super, čo majú niektorí superhrdinovia), pravdou je, že väčšina mutácií nie je ani dobrá, ani zlá – nazývajú sa neutrálne.
Recept nie je jediná vec, ktorá ovplyvňuje to, ako koláč vyjde. Dôležitú úlohu zohráva aj prostredie. Ak urobíte rúru príliš horúcou, koláč sa spáli, ale ak nie je dostatočne horúca, neupečie sa a spľasne. Ale počkajte! Použitie nesprávnych ingrediencií alebo správnych ingrediencií v nesprávnom množstve môže tiež spôsobiť, že koláč sa nepodarí! Ak nájdete prepadnutý koláč, nie vždy budete vedieť, čo bolo príčinou prepadnutia. Bola to chyba v recepte? Alebo bola upečená nesprávnym spôsobom? Toto je dôležitý rozdiel medzi génmi a receptami. Aj keď môžete vidieť príznaky choroby rovnako ako môžete vidieť nepodarený koláč, recept v DNA je napísaný iným jazykom a nemôžeme sa ľahko vrátiť späť a prečítať si ho, aby sme našli chybu.
Gény a prostredie
Prostredie má veľký vplyv na vlastnosti ľudí. Spomeňte si napríklad na farbu pleti. Môžete sa narodiť s rovnakou farbou pleti ako váš priateľ. Ak váš priateľ rád športuje vonku a vy radi čítate v interiéri, slnko spôsobí, že pokožka vášho priateľa bude tmavšia, zatiaľ čo vaša zostane neopálená. Budete vyzerať inak, hoci gény pre farbu vašej pokožky sú rovnaké. Na druhej strane, gény môžu spôsobiť, že ľudia budú mať aj odlišnú farbu pleti. Keď vidíte ľudí s rôznou farbou pokožky, je ťažké povedať, či sú tieto rozdiely spôsobené génmi (genetickými), spôsobené vystavením sa slnku (vplyvom prostredia), alebo dokonca spôsobené kombináciou génov aj prostredia!
V skutočnosti všetky rozdiely medzi vami a všetkými ľuďmi okolo vás pochádzajú z rozdielov buď v génoch, alebo v prostredí, alebo z ich kombinácie. Napríklad môžete byť veľmi inteligentný, pretože vás rodičia nútia veľa čítať (to je vplyv prostredia). Alebo môžete byť veľmi inteligentní, pretože máte gény, ktoré ovplyvňujú váš mozog a umožňujú vám rýchlejšie čítať alebo ľahšie chápať veci
Pochopenie toho, ako mutácie ovplyvňujú určitú vlastnosť skupiny ľudí, je veľmi dôležité, pretože nám pomáha zistiť, prečo sme všetci odlišní. Pochopenie mutácií nám tiež môže pomôcť skúmať spôsob, akým gény spôsobujú niektoré choroby. Na druhej strane je užitočné aj zisťovanie, ako prostredie ovplyvňuje určitý znak, pretože prostredie sa niekedy dá zmeniť. Vedci napríklad zistili, že ochorenie cukrovka je len málo ovplyvnené génmi (má dedičnosť 26 %). Ak to lekári vedia, môžu pomôcť ľuďom, aby sa vyhli ochoreniu zmenou prostredia (napríklad zdravou stravou alebo väčším pohybom), aj keď majú gény pre cukrovku!
Aby sme pochopili vplyv génov a prostredia na určitú vlastnosť, mohli by sme preskúmať skupinu ľudí a porovnať rozdiely v ich génoch a rozdiely v sledovanej vlastnosti. Bolo by to ako porovnať všetky recepty používané na rôzne koláče a zistiť, či je nejaká konkrétna zložka spoločná pre všetky fľakaté koláče. Ak je nejaká spoločná zložka v koláčoch, ktoré sa trhajú, a táto zložka nie je prítomná v koláčoch, ktoré sa trhajú, potom je táto špecifická zložka pravdepodobne príčinou trhania koláča.
Rovnakým spôsobom môžeme zistiť, či ľudia s rozdielmi v nejakom znaku majú aj všetky špecifické mutácie. Potom môžeme pomocou matematiky pochopiť, akú časť rozdielov v znaku vysvetľujú mutácie. Problémom tejto metódy je, že čítanie DNA veľkého počtu ľudí môže byť veľmi nákladné a komplikované. Našťastie, takmer pred 100 rokmi vedci našli účinný spôsob, ako skúmať vplyv génov a prostredia bez toho, aby bolo potrebné čítať DNA. Táto metóda využíva dvojčatá.
Dvojčatá sú špeciálnym typom súrodencov, pretože sa rodia v rovnakom čase. Existujú dva typy dvojčiat. Jednovaječné dvojčatá vyzerajú veľmi podobne a vždy sú to buď obaja chlapci, alebo obe dievčatá. Neidentické dvojčatá môžu vyzerať odlišne a môže ísť dokonca o chlapca a dievča. Jednovaječné dvojčatá majú spoločné všetky gény, zatiaľ čo neidentické dvojčatá, rovnako ako súrodenci bez dvojčiat, majú spoločnú polovicu génov. Môžeme teda predpokladať, že akékoľvek rozdiely v znakoch medzi jednovaječnými dvojčatami pochádzajú z prostredia, a nie z rozdielov v ich génoch. Meraním znaku (napríklad farby pleti) vo veľkých skupinách dvojčiat a súrodencov môžeme pochopiť vplyv génov a prostredia na daný znak bez toho, aby sme sa pozreli priamo na gény ľudí a videli ich mutácie.
V jednej štúdii sa austrálskym dvojčatám (jednovaječným aj dvojvaječným) merala inteligencia pomocou testu IQ (inteligenčný kvocient). V druhej štúdii sa dvojčiat pýtali, koľko hodín za noc zvyčajne spia. Cieľom oboch štúdií bolo zistiť, do akej miery prispievajú gény k sledovaným vlastnostiam (IQ a čas spánku). Aby získali predstavu o tom, do akej miery je daná vlastnosť geneticky podmienená, porovnávali, ako veľmi sa podobajú dvojice jednovaječných dvojčiat a ako sa podobajú dvojice neidentických dvojčiat. Keďže jednovaječné dvojčatá majú všetky gény spoločné, ich merania IQ a času spánku budú tým podobnejšie, čím väčšiu úlohu v nich zohrávajú gény (t. j. rozdiely medzi dvoma jednovaječnými dvojčatami musia byť spôsobené prostredím, pretože ich gény sú rovnaké). Na druhej strane očakávame, že neidentické dvojčatá si budú menej podobné ako identické dvojčatá, ale stále očakávame, že si budú trochu podobné, pretože niektoré ich gény sú spoločné.
Nezabúdajte, že to, čo sa porovnáva, nie sú merania vlastností, ale skôr to, ako veľmi sú si dvojčatá podobné (obe majú vysoké IQ a obe spia rovnako dlho). Podobné štúdie zistili, že osobnosť, inteligencia, slabý zrak a dokonca aj duševné choroby, ako je bipolárna porucha a schizofrénia, majú strednú až vysokú dedičnosť (t. j. sú silne ovplyvnené génmi). Neexistuje takmer žiadne obmedzenie, aký druh vlastnosti alebo choroby možno študovať. Ak sa dá merať alebo klasifikovať, môžeme odhadnúť jej dedičnosť! Skúmame dvojčatá, aby sme pochopili, aká časť rozdielov v danom znaku medzi ľuďmi je spôsobená génmi a aká časť je spôsobená prostredím.